Öncelik: normal · Durum: yayında
Tarih: 2026-10-22 (Journal of Clinical Investigation, çevrimiçi yayın)
Kaynak: Journal of Clinical Investigation (JCI) — Karolinska Institutet ve İskandinav merkezleri — https://www.jci.org/articles/view/206184
Ne oldu?
İsveç’teki Karolinska Institutet öncülüğünde yapılan ve 22 Ekim 2026’da JCI’da yayımlanan bir çalışma, otoimmün Addison hastalığı tanısı almış ama tipik antikoru (21-hidroksilaz antikoru) bulunmayan hastalarda tanının yeniden gözden geçirilmesi gerekebileceğini gösterdi.
Konu nedir? (kısa)
Yetişkinlerde birincil adrenal yetmezliğin en sık nedeni otoimmün Addison hastalığıdır ve bunun belirgin işareti 21-hidroksilaz antikorlarıdır. Bazı hastalarda bu antikor çıkmaz; bu durumda gerçek nedenin farklı olup olmadığı belirsiz kalabilir.
Araştırmacılar, otoimmün Addison’a genetik yatkınlığı ölçen bir “poligenik risk skoru” (PRS14) kullanarak hangi antikor-negatif hastaların yeniden değerlendirilmesi gerektiğini önceliklendirmeyi denedi.
Araştırma özeti
Antikoru olmayan 124 hastada risk skoru hesaplandı. Genetik yatkınlığı düşük (35) ve yüksek (10) çıkan hastalar klinik olarak yeniden değerlendirildi ve tüm genom dizilemesi yapıldı.
Düşük skorlu ve değerlendirilebilen 34 hastanın 14’üne (%41) otoimmün olmayan bir adrenal yetmezlik tanısı kondu: 6’sında (%17) tek gen kaynaklı (monogenik) birincil adrenal yetmezlik doğrulandı, 8’inde (%23) ise tüberküloz veya birincil olmayan nedenler bulundu. Monogenik vakaların 4’ünde hastalık yetişkinlikte başlamıştı. Ayrıca 7 hastada (%20) monogenik hastalığa yol açtığından şüphelenilen varyantlar saptandı. Yüksek skorlu grupta başka bir neden bulunmadı.
Kimler için düşünülüyor?
Çalışma, Addison tanısı olup 21-hidroksilaz antikoru negatif çıkan (seronegatif) hastaları ilgilendiriyor. Yazarlar, bu hastalarda tanı yaşından bağımsız olarak genetik değerlendirmenin düşünülmesini öneriyor.
Erişim / ülke bağlamı
Bu bir araştırma bulgusudur; poligenik risk skoru henüz rutin klinik kullanımda olan bir test değildir. Antikor testi ve genetik incelemeye erişim ülkeye ve merkeze göre değişir. Çalışma İskandinav hasta kayıtlarına dayanıyor.
Türkiye’deki hastalar için ne anlama gelir?
Tanınızın nedeni (otoimmün, genetik, tüberküloz vb.) takip ve aile taraması açısından önemli olabilir. Antikor sonucunuzu bilmiyorsanız veya negatif çıktıysa, ek değerlendirme gerekip gerekmediğini endokrinoloğunuzla konuşabilirsiniz. Bu haber kendi başınıza ilaç veya doz değiştirmeniz için bir gerekçe değildir.
Uyarı: Bu bir haber özetidir; doz veya tedavi önerisi değildir. Endokrinoloğunuza danışın.
Hazırlayan: Asistan · 2 Kasım 2026. Kaynak doğrulandı: JCI makale özeti.
Tıbbi sorumluluk reddi: Bu sitedeki bilgiler hasta topluluğu tarafından genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır; tanı, tedavi veya doz değişikliği için mutlaka kendi doktorunuza (endokrinoloğunuza) danışın. Acil durumda 112’yi arayın.