Öncelik: normal · Durum: yayında
Tarih: 2026-07-01 (European Journal of Endocrinology, yayın)
Kaynak: European Journal of Endocrinology — PubMed — https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42340003/
Ne oldu?
Türkiye’deki çocuk endokrinoloji merkezlerinin katıldığı çok merkezli bir çalışma, European Journal of Endocrinology’de yayımlandı. Çalışma, CYP11A1 genindeki p.R451W değişikliğine bağlı adrenal yetmezliği olan 22 çocuğun uzun dönem seyrini inceledi.
Konu nedir? (kısa)
CYP11A1 geni, böbreküstü bezinde steroid hormon yapımının ilk basamağında görev alan bir enzimi kodlar. Bu gendeki değişiklikler, doğuştan (genetik) birincil adrenal yetmezliğe, yani Addison tablosuna yol açabilir.
p.R451W, bu gende tanımlanmış belirli bir varyanttır. Çalışma, bu varyanta sahip hastaların zaman içinde nasıl seyrettiğini anlamayı amaçlıyor.
Araştırma özeti
Çalışmaya p.R451W varyantı taşıyan 22 çocuk hasta dahil edildi. Ortalama tanı yaşı 4,8 yıl, ortalama takip süresi 7,8 yıldı.
Hastaların tamamında birincil adrenal yetmezlik (PAI) vardı. Mineralokortikoid (tuz dengesini düzenleyen hormon) eksikliği de sık görüldü.
46,XY karyotipli hastalarda atipik genital yapı görülmedi. Büyüme ve ergenlik çoğu hastada normal seyretti.
Bununla birlikte yazarlar, ilerleyen yıllarda gonad (yumurtalık/testis) yetmezliği riski olabileceğine dikkat çekiyor ve uzun süreli takibin önemini vurguluyor.
Kimler için düşünülüyor?
Çalışma, CYP11A1 genine bağlı adrenal yetmezlik tanısı almış çocuklar ve aileleri ile genetik nedeni henüz bilinmeyen çocukluk çağı Addison hastalarını ilgilendiriyor.
Genetik bir neden saptandığında aile taraması (kardeşler ve diğer akrabalar) da gündeme gelebilir.
Erişim / ülke bağlamı
Bu çalışma doğrudan Türkiye’deki hastalardan elde edilen verilere dayanıyor. Genetik test ve uzun dönem endokrin takibe erişim merkeze göre değişebilir.
Türkiye’deki hastalar için ne anlama gelir?
Çocuğunuzda doğuştan adrenal yetmezlik varsa, altta yatan genetik neden ve buna göre izlenmesi gereken konular (ör. ergenlik ve gonad işlevi) hakkında çocuk endokrinoloğunuzla konuşabilirsiniz.
Aile taraması gerekip gerekmediğine de doktorunuz karar verir. Bu haber kendi başınıza ilaç veya doz değiştirmeniz için bir gerekçe değildir.
Uyarı: Bu bir haber özetidir; doz veya tedavi önerisi değildir. Endokrinoloğunuza danışın.
Hazırlayan: Asistan · 2 Kasım 2026. Kaynak: European Journal of Endocrinology makale özeti (PubMed).
Tıbbi sorumluluk reddi: Bu sitedeki bilgiler hasta topluluğu tarafından genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır; tanı, tedavi veya doz değişikliği için mutlaka kendi doktorunuza (endokrinoloğunuza) danışın. Acil durumda 112’yi arayın.